New insights into the genetic etiology of Alzheimer\u2019s disease and related dementias<\/a> (\u201cNovas descobertas sobre a etiologia gen\u00e9tica da doen\u00e7a de Alzheimer e dem\u00eancias relacionadas\u201d, em tradu\u00e7\u00e3o livre), publicado na revista cient\u00edfica brit\u00e2nica Nature Genetics, anunciou uma importante descoberta: o estudo identificou 75 genes que est\u00e3o ligados a um risco aumentado para o desenvolvimento da doen\u00e7a de Alzheimer, 33 dos quais j\u00e1 eram conhecidos. A pesquisa envolveu cerca de 20 pa\u00edses, mais de 120 institui\u00e7\u00f5es \u2013 entre centros de pesquisa, hospitais e universidades \u2013 e 386 pesquisadores. Entre eles, o professor Marcos Costa, do Instituto do C\u00e9rebro da UFRN (ICe), \u00fanico brasileiro a contribuir com o trabalho. <\/p>\n\n\n\nA pesquisa \u00e9 coordenada pelo professor doutor Jean-Charles Lambert, do Instituto Pasteur de Lille, na Fran\u00e7a \u2013 institui\u00e7\u00e3o onde o professor Marcos Costa trabalha desde dezembro de 2018, numa colabora\u00e7\u00e3o cient\u00edfica. O estudo \u00e9 financiado pelo cons\u00f3rcio European DNA bank for deciphering the missing heritability of Alzheimer\u2019s disease (EADB), estabelecido em 2016, e que \u00e9 respons\u00e1vel por gerar e compartilhar os dados gen\u00e9ticos e cl\u00ednico-demogr\u00e1ficos dos participantes.<\/p>\n\n\n\n
\u201cO trabalho \u00e9 o maior estudo de risco gen\u00e9tico para a doen\u00e7a de Alzheimer at\u00e9 hoje. Nele, identificamos 75 genes ligados ao desenvolvimento da doen\u00e7a de Alzheimer, incluindo 42 novos genes \u2013 dentre os quais, muitos s\u00e3o expressos de forma preferencial na microglia, c\u00e9lulas imunes no c\u00e9rebro que s\u00e3o encarregadas de \u201ctirar o lixo\u201d \u2013 limpando os neur\u00f4nios danificados, por exemplo \u2013 e desempenham um papel fundamental em pessoas com doen\u00e7a de Alzheimer\u201d, explica Costa. <\/p>\n\n\n\n
O estudo global analisou os genomas de milhares de pessoas com diagn\u00f3stico cl\u00ednico de Alzheimer e comparou com genes de indiv\u00edduos cognitivamente saud\u00e1veis. Os genomas foram fornecidos por cl\u00ednicas em mais de 15 pa\u00edses membros da Uni\u00e3o Europeia, Argentina, Austr\u00e1lia, Brasil, Canad\u00e1, Isl\u00e2ndia, Nig\u00e9ria, Nova Zel\u00e2ndia, Reino Unido e Estados Unidos. Utilizando estes genes, os pesquisadores criaram um \u201cscore de risco gen\u00e9tico\u201d que poder\u00e1 contribuir no futuro para identificar indiv\u00edduos com maior susceptibilidade de desenvolver a doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n
\u201cA doen\u00e7a de Alzheimer \u00e9 a principal causa de dem\u00eancia e tem um grande impacto na sociedade. A descoberta de genes associados com o aumento do risco de desenvolver a doen\u00e7a \u00e9 um primeiro passo no sentido de entendermos a fisiopatologia da doen\u00e7a. O meu trabalho principal \u00e9 estudar os processos biol\u00f3gicos regulados por estes genes em c\u00e9lulas neuronais e gliais humanas geradas a partir de c\u00e9lulas-tronco pluripotentes (iPSC), com o objetivo de elucidar os mecanismos patol\u00f3gicos da doen\u00e7a de Alzheimer e desenvolver novas abordagens terap\u00eauticas\u201d, detalha Costa.<\/p>\n\n\n\n
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